quinta-feira, abril 14, 2011

Hemofilia e distúrbios de coagulação do sangue

A hemofilia é uma doença que afeta a coagulação do sangue. Indivíduos com a doença possuem alterações nas reações fisiológicas que paralisam sangramentos. Dessa forma, após alguma lesão em vasos sanguíneos, os indivíduos portadores de hemofilia apresentam um sangramento prolongado, com difícil formação de coágulo. O sangramento excessivo pode ocorrer em ferimentos externos e internos, afetando articulações, órgãos e músculos.



Há tipos diferentes de hemofilia? Quais são?

Existem dois tipos clássicos de hemofilia: A e B. A hemofilia A é causada pela deficiência da proteína Fator VIII (FVIII) e a hemofilia B pela deficiência da proteína Fator IX (FIX). As duas proteínas têm papéis centrais na coagulação sanguínea e suas deficiências são geradas por mutações nos genes que as codificam. É importante salientar que a hemofilia A é mais comum e afeta de 1/20.000 a 1/10.000 indivíduos do sexo masculino. A hemofilia B afeta de 1/40.000 a 1/30.000 indivíduos do sexo masculino. Além disso, podemos também caracterizar a hemofilia C, muito pouco frequente e conhecida como síndrome de Rosenthal, que é causada pela deficiência do Fator XI (FXI) da coagulação. Todos os três tipos resultam em sangramento excessivo e dificuldade na formação do coágulo.



Como ocorre a transmissão?

As hemofilias A e B são doenças hereditárias que são transmitidas para os filhos através do cromossomo X carregando o gene alterado do FVIII ou FIX. Uma mãe portadora do gene alterado, que não manifesta a doença, terá 50% de chance de ter um filho com hemofilia e 50% de chance de ter uma filha portadora do gene alterado. Por outro lado, os filhos de pai com hemofilia não apresentarão a doença, mas todas suas filhas serão portadoras. A ocorrência de mulheres com hemofilia é extremamente baixa, pois seria necessário que sua mãe fosse portadora do gene alterado e seu pai tivesse hemofilia. Dessa forma, as hemofilias apresentam um caráter de herança recessivo ligado ao sexo.



O tratamento é feito de que maneira?

O tratamento dos pacientes com hemofilia é assegurado pelo Ministério da Saúde. Dependendo do tipo de hemofilia, o paciente recebe infusões intravenosas de concentrados de FVIII ou FIX para repor a proteína deficiente. Esses fatores utilizados podem ser retirados do plasma de indivíduos que não têm hemofilia ou podem ser sintetizados via engenharia genética. O tratamento pode ser preventivo, evitando a ocorrência de hemorragias graves e antes de intervenções cirúrgicas, ou paliativo para diminuir os agravos de algum sangramento já iniciado.



A doença de von Willebrand tem alguma ligação com a hemofilia?

Apesar de terem sintomas semelhantes em alguns casos, a doença de von Willebrand não tem ligação direta com a hemofilia. A doença de von Willebrand é causada pela deficiência ou baixa de atividade do Fator de von Willebrand (FvW), que atua de forma importante na agregação de plaquetas durante o processo de coagulação. Além disso, o FvW é encontrado no plasma associado ao FVIII, aumentando a meia-vida dessa proteína na circulação. Dessa forma os pacientes acometidos pela doença também podem apresentar baixos níveis de FVIII na circulação. É importante lembrar que a doença de von Willebrand é hereditária e, diferentemente da hemofilia, afeta igualmente homens e mulheres.


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